(Science Photo Library - ZEPHYR/Getty Images) Når en baby blev født med tre biologiske forældre i 2016 var der bekymringer om procedurens etik og sikkerhed.
Under den eksperimentelle procedure var moderens nukleare DNA transplanteret ind i et donoræg med dets eget nukleare DNA fjernet. Læger befrugtede derefter donorægget med det transplanterede nukleare DNA ved hjælp af mandens sæd.
Denne procedure var beregnet til at forhindre barnet i at arve en sjælden neurologisk sygdom kaldet Leigh syndrom, som kan overføres gennem moderens mitokondrier.
Det bekymring var, at spor af maternelle mitokondrier udvundet under spindeloverførslen ville formere sig og skabe helbredsproblemer for barnet.
Spindeloverførsel involverer udvinding af den spindelformede gruppe af kromosomer indeholdende moderens nukleare DNA fra et æg.
En undersøgelse, der ser på effekten af denne procedure på genetikken af individuelle celler fem dage efter befrugtning, har imidlertid fundet, at de ikke adskiller sig fra en kontrolgruppe, hvilket tyder på, at proceduren ikke påvirker embryonal udvikling i de tidlige stadier.
Forskerne brugte en enkeltcellet triple omics-sekventeringsmetode til at undersøge genomet, DNA-methylomet og transkriptomet for snesevis af celler på blastocyststadiet af udviklingen.
'Vores resultater tyder på, at spindeloverførsel generelt virker sikkert for embryonal udvikling med en relativt lille forsinkelse i DNA-demethyleringsprocessen på blastocyststadiet,' forfatterne rapport .
'Mitokondriel erstatningsterapi er et kontroversielt område' siger studie medforfatter Wei Shang, en fødselslæge og gynækolog ved det kinesiske PLA General Hospital i Beijing. 'Med vores forskning håber vi at kunne danne grundlag for udviklingen af teknikken.'
Dietrich Egli, en stamcellebiolog ved Columbia University, fortalte Natur undersøgelsen var 'unik og fabelagtig' på grund af dens data af høj kvalitet.
'Dette er den første [undersøgelse], der har udført en så omfattende sammenligning af menneskelige embryoner, der blev skabt med spindeloverførsel,' han sagde .
Det første barn, der blev undfanget ved hjælp af donormitokondrier og spindeloverførselsmetoden i 2016, havde ingen helbredsproblemer syv måneder efter fødslen , men de langsigtede virkninger kendes endnu ikke.
'Modrenes mitokondrier og kerne har eksisteret side om side i lang tid, så måske foretrækker kernen celler med maternelle mitokondrier,' Min Jiang, en mitokondriel biolog ved Westlake University i Hangzhou i Kina, siger .
'Indtil videre viser undersøgelserne, at spindeloverførsel virker. Men det langsigtede helbred for børn født ved hjælp af terapien skal undersøges med kliniske forsøg ,' hun siger .
I 2016-sagen, mindre end 5 pct af maternel mitokondrie-DNA indeholdende den patologiske variant blev overført. Nuværende teknikker kan reducere det til 2 pct .
Det Storbritannien og australske regeringer har legaliseret mitokondriedonation for at forhindre alvorlige genetiske arvelige sygdomme. Men det er det stadig forbudt i USA, og dets lovlighed er usikker i Kina .
Leigh syndrom er en af få sygdomme forårsaget af patologiske varianter i maternelle mitokondrier, der påvirker så mange som 1 ud af 5.000 børn.
Børn med Leigh syndrom normalt ikke overleve efter en alder af to eller tre . De mister mentale, bevægelses- og synkeevner og oplever åndedrætsbesvær, opkastning, diarré og manglende trives.
Det meste DNA i menneskelige embryoner kommer fra kernen inde i det menneskelige æg og sæd. Men mitokondrier, som er cellens kraftcenter, indeholder også noget DNA. Der er op til 25.000 gener i kernen og lige 37 gener i mitokondrierne.
Sperm indeholder noget mitokondrielt DNA, men det ødelægges i befrugtningsprocessen , og derfor er kun moderens mitokondrier tilbage til at replikere.
Denne afhandling blev udgivet i PLOS biologi .